Kiến thức bệnh học
Đo độ mờ da gáy – Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi
Đo độ mờ da gáy – Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi
Đo độ mờ da gáy là một trong những xét nghiệm quan trọng được thực hiện trong đợt khám thai trong 3 tháng đầu. Xét nghiệm giúp sàng lọc và chẩn đoán những dị tật bẩm sinh của thai nhi như hội chứng Down. Đây được coi là một xét nghiệm thường quy cần thiết mang ý nghĩa trong y học, giúp tầm soát các nguy cơ dị tật thai nhi ngay từ sớm để bác sĩ đưa ra các tư vấn phù hợp nhất cho các mẹ bầu.
1. Độ mờ da gáy là gì?
Trong y học, độ mờ da gáy có tên tiếng Anh là Nuchal Translucency (NT) là khái niệm để chỉ khoảng không gian chứa dịch ở vùng da gáy phía sau cổ của thai nhi.
Độ mờ sau gáy là gì?
Mọi thai nhi đều có dịch ở phía sau cổ. Trong quý 2 của thai kỳ độ mờ vai gáy sẽ biến mất. Đôi khi một số trường hợp sẽ trở thành phù cổ (nuchal edema), nang bạch huyết (cystic hygromas) hoặc nếp gấp da cổ (nuchal folder).
2. Vì sao cần thực hiện đo độ mờ da gáy?
Độ mờ da gáy có liên quan đến nhiều bất thường trên nhiễm sắc thể của thai nhi, các hội chứng di truyền, các khuyết tật về cấu trúc cơ thể cũng như các biến cố như sẩy thai hay thai chết lưu trong tử cung. Chính vì vậy mà đo độ mờ da gáy là một xét nghiệm cần thiết giúp sàng lọc bước đầu để đánh giá liệu thai nhi có khả năng mắc các dị tật bẩm sinh hay không. Các dị tật bất thường có thể phát hiện thông qua xét nghiệm đo độ mờ da gáy như sau:
– Hội chứng Down (Trisomy 21).
– Hội chứng Edward (Trisomy 18).
– Hội chứng Patau (Trisomy 13).
– Ngoài ra còn dự báo một số các bất thường nhiễm sắc thể khác, các vấn đề về tim bẩm sinh, rối loạn chức năng tuyến giáp, bệnh viêm tai mãn tính, khuyết tật thành bụng, khuyết tật xương…
Đo độ mờ da gáy giúp sàng lọc hội chứng Down
Sau đo độ mờ da gáy có cần thực hiện các xét nghiệm khác không?
Đo độ mờ da gáy không phải là xét nghiệm chẩn đoán xác định mà chỉ mang ý nghĩa tầm soát bước đầu. Nếu sau siêu âm phát hiện bất thường thì để đưa ra kết luận cuối cùng các mẹ bầu cần thực hiện thêm một số các xét nghiệm khác như là Double test, Triple test… Có thể nhận được kết quả ngay trong quý 1 của thai kỳ. Nếu không yên tâm thì có thể thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán truyền thống như chọc dò ối, sinh thiết nhau thai, lấy mẫu nhung màng nhện (CVS) khi thai nhi được 16 tuần tuổi. Tuy cho kết quả chính xác cao nhưng các thủ thuật này chi phí khá cao và tiềm ẩn nguy cơ như sảy thai, nhiễm trùng, sinh non… Ngày nay các siêu âm kết hợp với các xét nghiệm như double test, triple test hay NIPT cũng cho kết quả với độ tin cậy cao mà đảm bảo độ an toàn hơn.
Trong sàng lọc hội chứng Down, đo độ mờ da gáy có thể chỉ ra khoảng 75% trường hợp trẻ sinh ra mắc bệnh. Nếu kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy kèm với xét nghiệm máu của người mẹ để đo 2 chỉ số là protein-A trong huyết tương (PAPP-A) và gonadotropin màng đệm người (beta-hCG) thì cho kết quả chẩn đoán bệnh Down với mức độ tin cậy đạt khoảng 90%.
Vì vậy thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi. Khi đó bác sĩ sẽ có các tư vấn cho bố mẹ để đưa ra các giải pháp thích hợp nhất.
Độ mờ da gáy bất thường
3. Thời điểm thực hiện đo độ mờ da gáy
Đo độ mờ da gáy sẽ được kiểm tra trong giai đoạn tam cá nguyệt thứ nhất – trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Tuổi thai thích hợp nhất là khi thai nhi được 11 đến trước 14 tuần tuổi.
Vì sao lại chọn thời điểm này?
– Đầu tiên thì khi bắt đầu vào tuần thai thứ 11 thì các xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc mới có ý nghĩa. Nếu thực hiện trước đó thì thai nhi quá nhỏ, da gáy còn mờ, các khiếm khuyết không thể chẩn đoán được.
– Thứ 2 thì chọn tuổi thai 13 tuần 6 ngày làm giới hạn trên vì: Bắt đầu từ tuần thứ 14 của thai kỳ độ mờ da gáy sẽ dần trở về bình thường, thai nhi sẽ trở nên thẳng đứng, chất dịch sẽ được hệ thống bạch huyết của thai nhi hấp thụ hết. Khi đó tỷ lệ chẩn đoán được thai có tụ dịch bất thường ở tuần 14-18 thấp hơn nhiều so với trước 14 tuần. Do đó dù độ mờ da gáy của thai nhi có bình thường cũng chưa chắc là thai nhi không bất thường. Độ tin cậy của xét nghiệm cũng giảm xuống nhiều.
4. Thực hiện đo độ mờ da gáy như thế nào?
Phương pháp để đo độ mờ da gáy được dùng là siêu âm qua đường bụng. Trong một số trường hợp khi mẹ có cân nặng lớn, lớp mỡ thành bụng dày, tử cung nghiêng về phía sau thì sẽ siêu âm đầu dò qua đường âm đạo để cho hình ảnh sắc nét hơn.
Trong 3 tháng đầu khi siêu âm làn da sẽ hiện lên với hình ảnh là đường màu trắng còn chất dịch sẽ là màu đen. Đo độ mờ da gáy sẽ là đo độ dày lớp màu đen, có nghĩa là khoảng cách giữa 2 vạch màu trắng. Vì vậy đo độ mờ da gáy còn được gọi là đo khoảng sáng sau gáy.
Đo độ mờ da gáy sẽ thực hiện sau khi bác sĩ tính tuổi thai bằng cách đo chiều dài của thai nhi (đo chiều dài đầu mông – CRL).
Siêu âm đo độ mờ sau gáy
Thao tác đo sẽ thực hiện nhiều lần để đảm bảo độ chính xác nhất. Mỗi lần thực hiện mất khoảng 15-20 phút. Kết quả của xét nghiệm cũng sẽ có rất nhanh sau đó.
5. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?
Trong xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down, khi thai nhi trong kích thước CRL = 45-84cm thì giá trị độ mờ da gáy thông thường sẽ là < 3,0mm. Cụ thể:
– Khi đo vào tuần thai 11, ĐMDG khoảng 2mm.
– Khi đo vào tuần thai 12, ĐMDG < 2,5mm.
– Khi đo vào tuần thai 13, ĐMDG khoảng 2,8mm.
Độ dày da gáy càng dày thì nguy cơ mắc hội chứng Down càng cao. Nếu như kết quả đo độ mờ da gáy không nằm trong các giá trị trên thì có thể thai nhi đang gặp một số bất thường.
– Nếu DMDG > 3mm thì thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down.
– Nếu ĐMDG từ 3,2-3,5mm thì sẽ tăng nguy cơ đột biến nhiễm sắc thể.
– Nếu ĐMDG > 6mm thì tăng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác.
– Khi giá trị ĐMDG khoảng 2,9mm tuy chưa là ngưỡng nguy hiểm nhưng vẫn là kết quả đáng lưu tâm và nên thực hiện thêm các xét nghiệm khác để xác định chắc chắn.
Khi độ mờ của da gáy bình thường vẫn chưa thể chắc chắn được trẻ không có các dị tật bẩm sinh. Theo thống kê của Viện Y khoa thai nhi ở Anh thì khi độ mờ da gáy > 4mm thì ⅔ trường hợp không bất thường nhiễm sắc thể lại có đến ⅙ trường hợp trong số đó bị bệnh tim bẩm sinh. Do đó kể cả khi có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường vẫn không loại trừ được hết các dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Giá trị độ mờ da gáy như nào là bình thường?
6. Lưu ý khi thực hiện đo độ mờ da gáy
Đo độ mờ da gáy có cần nhịn ăn không?
Đây là câu hỏi của rất nhiều mẹ bầu quan tâm. Khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh mẹ bầu vẫn ăn uống bình thường và không cần nhịn ăn. Kết quả siêu âm cũng không bị ảnh hưởng và các xét nghiệm máu cũng là đánh giá các chỉ số sinh hóa tự nhiên không phụ thuộc vào việc bạn có ăn hay không.
Sau khi nhận được kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy sẽ làm gì?
– Trong trường hợp mẹ bầu nhận được kết quả siêu âm ĐMDG từ 2,5 đến 3mm sẽ được khuyến cáo thực hiện thêm các xét nghiệm Double test, Triple test, NIPT. Khi kết quả > 3mm thì sẽ thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như chọc dịch ối, CVS… để có thể đưa ra chẩn đoán chính xác nhất.
– Trường hợp xấu nhất thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Down hay các dị tật bẩm sinh khác thì đầu tiên người mẹ cần giữ bình tĩnh và lắng nghe thật kỹ các tư vấn của bác sĩ để đưa ra giải pháp thích hợp nhất. Nhiều trường hợp may mắn dù kết quả xét nghiệm bất thường nhưng khi sinh ra con vẫn khỏe mạnh. Mặc dù xá
c suất khá nhỏ nhưng người mẹ cũng không được quá bi quan cũng như chủ quan.
Một số xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh
Đo độ mờ da gáy cùng với một số xét nghiệm sinh hóa máu ở tuần tam cá nguyệt thứ nhất được coi là tiêu chuẩn vàng không xâm lấn trong việc tầm soát bất thường nhiễm sắc thể và dị tật thai nhi. Trong thời kỳ mang thai mẹ bầu cần đi khám thai đầy đủ theo lịch, đi khám tại các cơ sở y tế uy tín, đầy đủ trang thiết bị, ghi nhớ thời điểm thực hiện đo độ mờ da gáy để có thể chẩn đoán sớm các dấu hiệu bất thường cho thai nhi để đưa ra quyết định kịp thời.