Những điều cần biết về gen và rối loạn di truyền

Gen di truyền

Có rất nhiều bệnh hiện nay liên quan đến gen và rối loạn di truyền. Chính vì vậy nghiên cứu và giải mã bộ gen rất quan trọng giúp hiểu nguyên nhân của bệnh và tìm ra giải pháp chữa trị phù hợp nhất. Hãy cùng chứng tôi tìm hiểu một cách sơ lược nhất về gen và rối loạn di truyền qua bài viết dưới đây.

I. Tổng quan về Gen

1. Gen di truyền là gì?

Gen là một đoạn ADN hoặc ARN có chức năng di truyền. Mỗi trẻ sinh ra sẽ chứa đựng gen được ghép từ một của người bố và một của người mẹ.

2. Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là những sự thay đổi cấu trúc của gen ở cấp độ phân tử (số lượng, trật tự và thành phần của các cặp nucleotit). Đột biến gen có thể diễn ra ở cả tế bào xôma và tế bào sinh dục.

Nguyên nhân xảy ra có thể là do sự thay đổi ngẫu nhiên của ADN (do rối loạn về sinh lý, hóa sinh của tế bào) hoặc do sự ảnh hưởng của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học.

3. Một số bệnh phổ biến liên quan đến gen

Đột biến gen có thể gây nên nhiều căn bệnh nguy hiểm, một số bệnh phổ biến có thể được kể đến như:

– Bạch tạng.

– Alzheimer.

– Hội chứng Down.

– Bệnh mù màu.

– Bệnh thiếu máu tan huyết.

– Hội chứng Turner.

– Hội chứng Edward.

Đột biến gen gây bệnh bạch tạng

4. Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen là những xét nghiệm giúp cung cấp thông tin về ADN và nhiễm sắc thể trong cơ thể người. Một vài ứng dụng phổ biến của xét nghiệm gen có thể kể đến như: Xác định huyết thống, xác định khả năng mắc ung thư, xác định rối loạn di truyền tiền hôn nhân,…

Xét nghiệm này mang một ý nghĩa quan trọng. Từ kết quả của xét nghiệm này có thể biết trước được nguy cơ xuất hiện những dị tật bẩm sinh đối với thế hệ sau này. Và từ đó tìm ra giải pháp làm sao để hạn chế thấp nhất các bệnh liên quan đến yếu tố di truyền.

II. Nhiễm sắc thể

1. Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là một tập hợp nhiều gen liên kết với nhau, tồn tại theo cặp trong tế bào xôma. Chúng có chức năng lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền. Ở người mỗi tế bào xôma chứa 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Riêng tế bào tinh trùng và tế bào trứng thì chỉ có 23 nhiễm sắc thể đơn lẻ. Trong quá trình thụ tinh, chúng kết hợp với nhau tạo thành 1 bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh.

2. Tầm quan trọng của nhiễm sắc thể đến giới tính của trẻ?

Nhiễm sắc thể giới tính chính là yếu tố quyết định trẻ sinh ra là nam hay nữ. Có hai loại nhiễm sắc thể giới tính là X (có trong tinh trùng và trứng) và Y (chỉ có ở tinh trùng). Khi quá trình thụ tinh xảy ra sẽ tạo thành hợp tử chứa nhiễm sắc thể XX hoặc XY. Hợp tử chứa nhiễm sắc thể XX sẽ tạo thành con gái, còn hợp tử chứa nhiễm sắc thể XY sẽ tạo thành con trai.

Nhiễm sắc thể quyết định giới tính của trẻ

3. Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể là những sự thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.

Bất thường về số lượng

– Hội chứng Down: Đây là hội chứng thường gặp nhất với tỉ lệ 1/660, có nghĩa là cứ 660 em bé sinh ra sẽ có 1 người mắc bệnh Down. Đặc điểm của bất thường này là trẻ sẽ có 47 nhiễm sác thể do có 3 nhiễm sắc thể thứ 21 trong bộ gen. Khi mắc hội chứng này  trẻ chậm lớn, trí tuệ kém phát triển, đầu nhỏ, mắt xếch, mũi tẹt,…Và thời gian sống của trẻ thường không cao.

Nhiễm sắc thể trong hội chứng Down

– Hội chứng Edward: Trường hợp này là khi trẻ cũng có 47 nhiễm sắc thể nhưng là do có dư 1 nhiễm sắc thể ở cặp thứ 18. Trẻ mắc hội chứng này thường sống không quá 1 tuổi. Đặc điểm: mặt tròn, cằm nhỏ, tăng trương lực cơ, chậm phát triển,…

– Hội chứng Turner: Khi cặp nhiễm sắc thể giới tính chỉ có 1 nhiễm sắc thể X và bị khuyết mất 1 nhiễm sắc thể sẽ gây ra hội chứng Turner cho trẻ.  Đặc điểm: vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng sớm, dị tật cấu trúc tim,…

– Ngoài ra còn các hội chứng khác như Patau, Triple X, Jacobs,…

Bất thường về cấu trúc

– Mất đoạn nhiễm sắc thể: hội chứng mèo kêu, hội chứng Wolf – Hirschhorn, hội chứng Prader – Willi,…

– Lặp đoạn nhiễm sắc thể: hội chứng Pallister Killian,…

– Chuyển đoạn nhiễm sắc thể: chuyển đoạn Robertson, chuyển đoạn cân bằng,…

– Đảo đoạn nhiễm sắc thể: đảo đoạn nhiễm sắc thể số 3,…

– Nhiễm sắc thể vòng: hội chứng nhiễm sắc thể vòng số 14,…

III. Rối loạn di truyền

1. Rối loạn di truyền là gì?

Rối loạn di truyền là kết quả của đột biến gen truyền từ đời bố mẹ sang đời con. Một số rối loạn di truyền thường gặp như: Mù màu, bệnh Thalassemia, thừa ngón tay hoặc ngón chân, bệnh xơ nang, bệnh Hemophilia,…

Có những rối loạn di truyền không gây hại. Tuy nhiên, hầu hết các rối loạn di truyền đều cần phải tiến hành chăm sóc và điều trị để cải thiện tình trạng bệnh.

2. Xét nghiệm rối loạn di truyền là gì?

Xét nghiệm rối loạn di truyền là xét nghiệm phân tích gen và nghiên cứu nhiễm sắc thể để phát hiện các rối loạn di truyền có thể xảy ra. Thông qua các xét nghiệm này, các bậc phụ huynh sẽ có thể biết được nguy cơ mắc bệnh di truyền của trẻ. Từ đó, có các biện pháp giúp ngăn chặn hoặc giảm nhẹ các rối loạn di truyền có thể xảy ra.

Xét nghiệm rối loạn di truyền

3. Ai nên đi xét nghiệm gen và rối loạn di truyền?

Tất cả những cặp vợ chồng đang có ý định sinh con đều nên đi xét nghiệm gen và rối loạn di truyền. Đặc biệt là các đối tượng sau:

– Chồng và/hoặc vợ đã nhiều tuổi.

– Người vợ dùng thuốc trong thời kỳ mang thai.

– Đã từng có con bị rối loạn di truyền.

– Chồng và/hoặc vợ bị rối loạn di truyền.

– Người vợ tiếp xúc với môi trường phóng xạ.

– Trong gia đình đã từng có người bị rối loạn di truyền.

– Chồng và/hoặc vợ thuộc dân tộc có tỉ lệ cao mắc rối loạn di truyền.

Những trường hợp trên đều là các đối tượng có nguy cơ cao khi sinh con ra sẽ mắc bệnh liên quan đến gen và rối loạn di truyền. 

Ví dụ như khi nghiên cứu về hội chứng Down ở trẻ, Hiệp hội Hội chứng Down quốc gia đã có thồng kê:

– Khi người mẹ ở tuổi 35 thì có khoảng 1/350 nguy cơ sinh con ra mắc bệnh Down. Tỉ lệ này tăng vọt lên 1/100 khi ở độ tuổi 40 và 1/30 khi mẹ 45 tuổi.

–  Nếu như đã từng mang thai con bị mắc hội chứng Down thì trong lần mang thai tiếp theo nguy cơ sinh con cũng mắc bệnh là 1/100.\

Chính vì thế nên các cặp vợ chồng nên được xét nghiệm gen và rối loạn di truyền và được tư vấn tận tình nếu thấy nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. Phụ nữ mang thai cũng cần kiểm tra thường xuyên để đề phòng xảy ra dị tật bẩm sinh.

4. Những xét nghiệm trước khi sinh cần thực hiện

Để đảm bảo trẻ sinh ra khỏe mạnh, các bậc phụ huynh cần tiến hành các xét nghiệm gen và rối loạn di truyền trước khi sinh. Các xét nghiệm trước khi sinh được chia thành 2 loại chính là xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

– Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Cho biết khả năng thai nhi bị rối loạn di truyền.

– Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: Khẳng định thai nhi có bị rối loạn di truyền hay không.

5. Một số loại xét nghiệm gen và rối loạn di truyền phổ biến

– Xét nghiệm thể mang: Giúp xác định các đối tượng làm xét nghiệm có mang trong mình gen bị đột biến hay không. Xét nghiệm này thường được áp dụng cho cặp vợ chồng có nguy cơ sinh ra con bị rối loạn di truyền (thuộc dân tộc có tỉ lệ cao mắc rối loạn di truyền, trong gia đình có người bị rối loạn di truyền,…).

– Xét nghiệm chẩn đoán: Giúp phân tích, đánh giá và điều trị bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể hay các trường hợp di truyền đặc biệt.

– Xét nghiệm tiền sản: Giúp phát hiện sự biến đổi gen nằm trên nhiễm sắc thể của thai nhi.

– Xét nghiệm tiên đoán trước triệu chứng: Giúp phát hiện các đột biến gen có khả năng gây bệnh sau khi sinh hoặc trong thời gian sinh sống sau này.

Xét nghiệm trước sinh để giúp trẻ sinh ra khỏe mạnh

6. Các xét nghiệm gen và rối loạn di truyền có hoàn toàn chính xác?

Bất cứ một xét nghiệm nào cũng đều có khả năng âm tính giả hoặc dương tính giả. Vì vậy, không nên hoàn toàn tin vào kết quả xét nghiệm. Các chuyên gia sẽ tư vấn cho bạn về tính chính xác của từng loại xét nghiệm được thực hiện.

7. Làm xét nghiệm có gây rủi ro gì không?

Tất cả các xét nghiệm đều có thể gây ra những tác hại nhất định, thậm chí là sảy thai.

8. Các cặp vợ chồng có nhất thiết phải làm những xét nghiệm này?

Như đã trình bày ở trên tiến hành xét nghiệm sẽ giúp bạn phát hiện nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh. Từ đó, có những biện pháp thích hợp để phòng ngừa, điều trị hay làm giảm nhẹ các rối loạn di truyền có thể xảy ra. Vì vậy, chúng tôi khuyên các cặp vợ chồng nên tiến hành những xét nghiệm này trước khi sinh hoặc khi có ý định sinh con.

Phòng ngừa rối loạn di truyền giúp mẹ tròn con vuông

Trên đây là những thông tin cơ bản nhất về gen và rối loạn di truyền. Hy vọng bài viết của chúng tôi sẽ giúp quý độc giả có được những thông tin hữu ích và có được cách phòng ngừa các bệnh liên quan đến rối loạn di truyền hiệu quả.